وحـــــــدة الوراثـــــــــة

وحدة الوراثة بمركز ذرية الطبي، هي الاولى من نوعها على مستوى القطاع الخاص بالشرق الاوسط، وتم تجهيزها لتواكب أعلى معايير الجودة العالمية وبأحدث الأجهزة والتقنيات في طب الانجاب، وبطاقم طبي ذو كفاءات عالية وخبرات طويلة، وتقدم الوحدة خدماتها ليس لمركز ذرية فحسب بل تعتبر مرجعا لمراكز عدة بالرياض والمملكة ودول الخليج.

وما يميز الوحدة هو تقديم الخدمات الوراثية المتكاملة داخل المركز، حيث يعتبر مركز ذرية الطبي من المراكز التي تتم الخدمات فيها تحت سقف واحد دون الحاجة إلى نقل العينات لمعامل أخرى، ويقدم الخدمات الوراثية المتكاملة من لحظة تشخيص المرض الوراثي حتى الحصول على طفل سليم بإذن الله. وأيضا تحري اعلى مستويات الجودة النوعية في جميع خطوات الفحص والتشخيص، بالإضافة الى إعطاء النتائج مبكرا. وهذه التقنيات فتحت باب أمل جديد لرسم ابتسامة طفل سليم بإذن الله على شفاه كل أسرة.

عيادة الوراثة
وتقدم العيادة الاستشارات الوراثية وتشخيص الامراض الوراثية وتساعد المراجعين على فهم الأمراض الوراثية في ذويهم وكيفية الحماية منها وعدم انتشارها في الأجيال القادمة، ومن بين هذه الأمراض على سبيل المثال لا الحصر (الانيميا المنجلية – التلاسيميا -ضمور العضلات -التخلف العقلي -متلازمة داون -الأمراض الاستقلابية -المتلازمات الوراثية بأنواعها -وامراض وراثية أخرى متعددة).

الخدمـــــات التـــــي تقـــــدمها الوحـــــدة:
1- تحليل الجينات الشامل (الجينوم/ الإكسونات) WES/WGS
وهو فحص تشخيصي شامل لمعرفة الطفرة التي تسببت بالمرض الوراثي للوصول لتشخيص واضح ودقيق ويعتبر الخطوة الأولى لتلافي المرض في الأجيال القادمة.
معظم الأمراض التي تسبب الطفرات (85٪) التي تم اكتشافها حتى الآن تقع في مناطق إكسونية من الجينات.

يشير الإكسون إلى جزء من الجينوم البشري الذي يحتوي على تسلسلات مهمة من الناحية الوظيفية للحمض النووي والتي توجه الجسم إلى إفراز البروتينات الأساسية له حتى يؤدي وظائفه على نحو صحيح ويعد فحص التسلسل الاكسومي فحص معقد للغاية تم تطويره حديثا لتحديد التغيرات التي تحدث في الحمض النووي للإنسان.
والتي تتسبب في المشكلات الطبية.
بعض دواعي اجراء الفحص
  • الصمم (Deafness)
  • التهاب الشبكية الصباغي (Retinitis pigmentosa)
  • امراض العظام (Bone disease)
  • اضطراب التمثيل الغذائي(Metabolic)
  • قصر القامة (Short stature)
  • الاعاقة الذهنية (Intellectual disability)
  • اعتلال عضلة القلب (Cardiomyopathy)
  • الصرع (Epilepsy)
  • ضمور العضلات (Muscular dystrophy)
  • اختلال الحركة (Ataxia)
  • الاعتلال العصبي(Neuropathy)
تحليل الجينات الشامل (الجينوم/ الإكسونات) WES/WGS يشمل التالي:
اسم الفحـــــص مدة الفحـــص العينــات المطلــوبة
تسلسل الأكسوم + فحص الكروموسومات الجزيئي (المنفرد) شهرين عينات دم من الشخص المصاب واسرته
تسلسل الأكسوم + فحص الكروموسومات الجزيئي (الثلاثي) شهرين عينات دم من الشخص المصاب واسرته
تسلسل الأكسوم الكامل (الثلاثي زائد) شهرين عينات دم من الشخص المصاب واسرته
تسلسل الجينوم الكامل (الثلاثي زائد) شهرين عينات دم من الشخص المصاب واسرته
تسلسل الأكسوم الكامل (البلاتيني المنفرد) شهرين عينات دم من الشخص المصاب واسرته
تسلسل الأكسوم الكامل (البلاتيني الثلاثي) شهرين عينات دم من الشخص المصاب واسرته
تسلسل الأكسوم الكامل (البلاتيني الثلاثي زائد) شهرين عينات دم من الشخص المصاب واسرته
تسلسل الأكسوم الكامل البلاتيني (البلاتيني المنفرد زائد) شهرين عينات دم من الشخص المصاب واسرته


2- تشخيص الاجنة وراثيا قبل الانغراس بالرحم (PGD)
من خلال هذه التقنية يتم تلافي الامراض الوراثية ومنع انتقالها للأجيال الجديدة عن طريق اخذ خزعة من الجنين بعد عملية أطفال الانابيب داخل المعمل لدراستها وفحصها جينيا للمرض المحدد ويتم إعادة الأجنة السليمة إلى الرحم.
فإذا كان لديك مرض وراثي يمكننا مساعدتك في الحصول على طفل سليم، فهدفنا هو منع انتقال الأمراض الوراثية الى الاجيال الجديدة عن طرق تقديم الخدمة المتكاملة بداية من تشخيص المرض بدقة في العيادة الوراثية ثم تشخيص الاجنة وراثيا للحصول على طفل سليم بإذن الله.

ما هي الكروموسومات والجينات؟ وكيف تحدث الاصابة بالمرض الوراثي ذو الجين الواحد؟
في الانسان كل خلية تحتوي على جميع الكروموسومات التي تمت وراثتها من الآباء, 23 من الام و23 من الاب وبهذا يحمل كل شخص 23 زوج من الكروموسومات اي 46 كروموسوم.
يتكون الكروموسوم من ال DNA وبعض البروتينات، ينتظم ال DNA لوحدات صغيرة لتشكل الجينات، عندما يتغير العمل الوظيفي للجين يحدث ما يسمى بالطفرة التي تحدث في سلسلة ال DNA لتؤدي الى المرض الوراثي ذو الجين الواحد.
قد تكون الطفرة منتقلة من جيل لآخر او حدثت بشكل جديد كليا في الفرد المصاب.

ما هو تشخيص الأجنة وراثيا قبل الانغراس؟
تشخيص الأجنة وراثيا قبل الانغراس للمرض الوراثي ذو الجين الواحد هي عملية تشخيص وراثي مبكر للأجنة قبل نقلها للرحم وبالتالي فهي تتم قبل عملية الحمل، عن طريق التشخيص الدقيق لل DNA لكل جنين، يتم اختيار الجنين السليم ليتم ارجاعه للرحم.
يساعد تشخيص الأجنة وراثيا قبل الانغراس العائلات التي لديها امراض وراثية في الحصول على اجنة وثم حمل سليم بإذن الله. في ذرية يمكننا القيام بتشخيص الأجنة وراثيا قبل الانغراس لمعظم الامراض الوراثية ذات الجين الواحد.

خطوات وتكلفة التشخيص الوراثي للأجنة قبل الانغراس
إذا لم يتم تحديد المرض والطفرة الوراثية يجب تشخيص المرض والطفرة عن طريق عيادات الوراثة في مركز ذرية الطبي قبل البدء بأي إجراء ويجب تحديد بعض النقاط الأساسية مثل تكلفة الفحص ومدته ونوع العينة.

الخطوة الأولى (الفحص التحضيري لتشخيص الأجنة وراثيا قبل الانغراس).
مدة الفحص 8 أسبوع
العينات المطلوبة عينات دم من الشخص المصاب واسرته

الخطوة الثانية (عملية أطفال الانابيب).
مدة الدورة العلاجية 16 يوم تقريبا حسب استجابة المريضة للتنشيط ونوع العلاج.

الخطوة الثالثة (تشخيص الأجنة وراثيا قبل الانغراس).
مدة الفحص 4 اسابيع
العينات المطلوبة خزعة من الاجنة الصالحة للدراسة.

ملاحظة
حتى لو ان الطفرة معروفة يجب عمل الفحص التحضيري لتشخيص الأجنة وراثيا قبل الانغراس وذلك بأخذ عينات دم من الطفل المصاب والأم والأب.
مدة الفحص 14 يوم.
العينات المطلوبة عينة من السائل الأمنيوسي حول الجنين + عينة دم من الابوين.


3- فحص الاجنة وراثيا قبل الانغراس بالرحم (PGS)
حيث يتم دراسة جميع كروموسومات الاجنة وراثيا قبل الانغراس بما فيها جنس الجنين، فمع تقدم العلم الجيني يتم مساعدة الزوجين على تحقيق رغبتهما في الموازنة بين الاناث والذكور وتحديد جنس الجنين.
ما هو مسح الاجنة وراثيا قبل الانغراس عن طريق الجيل القادم من التسلسل؟
مسح الاجنة وراثيا قبل الانغراس عن طريق الجيل القادم من التسلسل هي عملية دراسة جميع الكروموسومات (24 كروموسوم) للكشف عن أي تغيير على مستوى عدد الكروموسومات والذي قد يؤدي الى عدم انغراس الاجنة، اجهاضات متكررة، او متلازمات وراثية مثل (متلازمة داون).
الجيل القادم من التسلسل هي أحدث عملية يتم من خلالها الكشف عن أي تغيير على مستوى عدد الكروموسومات في خلية واحدة.

لماذا يستخدم مسح الاجنة وراثيا قبل الانغراس؟
مسح الاجنة وراثيا قبل الانغراس يحدد الاجنة السليمة على مستوى عدد الكوموسومات مما يساعد على اختيار تلك الاجنة للترجيع الى الرحم، والذي بدوره يؤدي الى زيادة فرص الحمل، تقليل الوقت للوصول الى الحمل، تقليل احتمالية الاجهاضات المتكررة.
قد يخبرنا هذا الفحص بان جميع الاجنة غير سليمة على مستوى الكروموسوم وبالتالي لا يوجد اجنة قابلة للإرجاع، قد يكون هذا الخبر محبطا نوعا ما ولكنه بنفس الوقت سيمنع الاجهاضات المتكررة او لا سمح الله الحصول على طفل غير سليم وسيساعد ذلك على اتخاذ قرار أكثر دقة بالنسبة لعملية الحمل.

من الموصي هو بعمل مسح الاجنة وراثيا قبل الانغراس عن طريق الجيل القادم من التسلسل؟
النساء اللواتي تتجاوز اعمارهن 35 سنة.
الازواج الذين يعانون من مسالة الاجهاض المتكرر.
الازواج الذين قاموا بعمليات IVF متعددة ولم يتموا الحمل.
الرجال الذين لديهم عدد حيوانات منوية قليل.
الازواج الذين لديهم حمل سابق مصاب بخلل على مستوى الكروموسوم

ما هي الامور التي تميز فحص مسح الاجنة وراثيا قبل الانغراس عن طريق الجيل القادم من التسلسل عن الفحوصات الاخرى؟
يتميز الفحص بانه شامل وسريع وموثوق. يحتاج الفحص عدد قليل جدا من الخلايا او حتى خلية واحد للحصول على نتيجة تصل لأكثر من 98% من الدقة.

مدة الفحص 14 يوماً
العينات المطلوبة خزعة من الاجنة الصالحة للدراسة.


4- فحص وقت الحمل لأي طفرة وراثيه محدده (Perinatal Genetic Testing)
وهو فحص تشخيصي دقيق لأي زوجين عندهم طفل عنده مرض وراثي لحمايتهم من تكرر الحالة في الحمل القادم حيث يؤخذ عينة من السائل الأمنيوسي حول الجنين وتفحص نفس الطفرة التي وجدت عند الطفل المصاب فيما بين الاسبوعين ١٤ -١٦ قبل نفخ الروحالفحص الوراثي الامن بعد الحمل (NIPT)
تعتبر فترة الحمل من أكثر الفترات إثارة وترقبا في حياة المرأة، والتي تجلب معها الكثير من السعادة، وحينها تبدأ التساؤلات والمخاوف التي تتعلق بصحة جنينك. وأكثر سؤال يشغل بال الأم الحامل هو هل جنيني يعاني من متلازمة داون؟ فحص(NIPT) ينصح به للأم الحامل في مرحلة مبكرة من الحمل بغرض استبعاد وجود المتلازمات الوراثية، ما يسمى بالتثلثات الكروموسوميه، ومن بينها متلازمة داون الأكثر شيوعاً.
(NIPT) هو فحص دم بسيط وآمن يكشف عن متلازمة داون ومتلازمات وراثية أخرى بدون أي خطر على الجنين والأم.
إن الخلايا الجسدية البشرية هي خلايا ثنائية تحتوي كل منها على 23 زوج من الكرموسومات. حيث تؤدي زيادة أو نقص الكروموسومات في الخلايا البشرية الى حدوث عيوب وراثية لدى الجنين. وتعتبر التثلثات الكروموسوميه مثل 21 (متلازمة داون) و18 (متلازمة إدواردز) و13 (متلازمة باتاو) بمثابة أكثر ثلاث تشوهات كروموسوميه شيوعاً، وعادة ما يكون سببها وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 أو 18 أو 13 على التوالي.
إن اختبار التثلث الكروموسومي المعتمد على فحص دم الأم هو اختبار آمن وسهل للكشف عن متلازمة داون وغيرها من التثلثات الكروموسوميه الأخرى. يعتمد هذا الاختبار على حقيقة أن الحمض النووي للجنين يوجد في دم الأم الحامل ويعتمد الاختبار على سحب عينة دم بمقدار 10 مل من المرأة الحامل في أسبوع الحمل من 10 إلى 24. وبعدها يتم تحليل الحمض النووي للجنين لدراسة كروموسومات هو بالإضافة إلى تلك المعلومات فيمكن أيضاً تحديد جنس الجنين.
ومن مميزاته:
  • الدقة العالية: معدل الاكتشاف أكثر من 99.9٪.
  • آمن: لا يتطلب سوى 10 مل فقط من دم الأم الحامل. لذلك، فلا يوجد أي خطر من حدوث العدوى داخل الرحم والإجهاض.
  • خالٍ من المخاطر: غير مصاحب لمضاعفات الالتهابات والاجهاض.
  • فحص مبكر: يتم إجراؤه في وقت مبكر 10 أسابيع من الحمل أو أكثر الأمر الذي يتيح الكشف المبكر وبالتالي اتخاذ القرار المناسب والأفضل.
  • ويساعد ايضا على معرفة جنس الجنين في الأسابيع الأولى من الحمل.

مدة الفحص 3 أسابيع
العينات المطلوبة عينات دم من الام


5- فحص تكسر المادة الوراثية بالحيوانات المنوية (Sperm DNA Fragmentation)
قد لا يحدث تلقيح أو حمل أو يحدث إجهاض متكرر بسبب تشوهات في مادة الحمض النووي "DNA" يمكننا دراستها وعلاجها مسبقا قد يستغرق العلاج 3-6 أشهر بالأدوية والعلاجات المساندة، مما يزيد من نسبة حدوث الحمل والحمل الطبيعي المستمر.
مدة الفحص 3 ايام
العينات المطلوبة عينة من السائل المنوي.


6- تحليل الكروموسومات الدقيق (CGH Microarray)
وهو فحص تشخيصي شامل لأي خلل في الكروموسومات لا يكتشف بفحص الكروموسومات العادي
مدة الفحص 30 يوم
العينات المطلوبة عينة دم


7- فحص ما قبل الزواج عن طريق تسلسل الاكسونات (Premarital Whole Exome Sequencing)
وهو فحص تشخيصي دقيق للمقبلين على الزواج حتى يتأكدوا انهم لا يحملون نفس الأمراض الوراثية وهو يختلف عن فحص ما قبل الزواج العادي حيث انه يشمل ٥٠٠٠ مرض وراثي غير مشموله بفحص الزواج العادي.
مدة الفحص 2 شهر
العينات المطلوبة عينات دم من الخطيبين.


SiteLock