وحدة الوراثة

وحدة الوراثة بمركز ذرية الطبي ، هي الأولى من نوعها على مستوى القطاع الخاص بالشرق الأوسط ، وتم تجهيزها لتواكب أعلى معايير الجودة العالمية وبأحدث الأجهزة والتقنيات في طب الإنجاب ، وبطاقم طبي ذو كفاءات عالية وخبرات طويلة ، وتقدم الوحدة خدماتها ليس لمركز ذرية الطبي فحسب بل تعتبر مرجعًا لمراكز عدة بالرياض والمملكة ودول الخليج.

وما يميز الوحدة هو تقديم الخدمات الوراثية المتكاملة داخل المركز، حيث يعتبر مركز ذرية الطبي من المراكز التي تتم الخدمات فيها تحت سقف واحد دون الحاجة إلى نقل العينات لمعامل أخرى ، ويقدم الخدمات الوراثية المتكاملة من لحظة تشخيص المرض الوراثي حتى الحصول على طفل سليم بإذن الله. وأيضا تحري أعلى مستويات الجودة النوعية في جميع خطوات الفحص والتشخيص ، بالإضافة إلى إعطاء النتائج مبكرًا. وهذه التقنيات فتحت باب أمل جديد لرسم ابتسامة طفل سليم بإذن الله على شفاه كل أسرة.

عيادة الوراثة
تقدم العيادة الاستشارات الوراثية وتشخيص الأمراض الوراثية وتساعد المراجعين على فهم الأمراض الوراثية في ذويهم وكيفية الحماية منها والحد من انتشارها في الأجيال القادمة ، ومن بين هذه الأمراض على سبيل المثال لا الحصر (الأنيميا المنجلية - الثلاسيميا - ضمور العضلات -التخلف العقلي - متلازمة داون - الأمراض الاستقلابية - المتلازمات الوراثية بأنواعها - وأمراض وراثية أخرى متعددة).

1- تحليل الجينات الشامل (الجينوم/ الإكسونات) WES/WGS
وهو فحص تشخيصي شامل لمعرفة الطفرة التي تسببت بالمرض الوراثي للوصول لتشخيص واضح ودقيق ويعتبر الخطوة الأولى لتلافي المرض في الأجيال القادمة.
معظم الأمراض التي تسبب الطفرات (85٪) التي تم اكتشافها حتى الآن تقع في مناطق إكسونية من الجينات.

يشير الإكسون إلى جزء من الجينوم البشري الذي يحتوي على تسلسلات مهمة من الناحية الوظيفية للحمض النووي والتي توجه الجسم لإفراز البروتينات الأساسية له حتى يؤدي وظائفه على نحو صحيح ويعد فحص تسلسل الإكسومات فحص معقد للغاية تم تطويره حديثا لتحديد التغيرات التي تحدث في الحمض النووي للإنسان.
والتي تتسبب في المشكلات الطبية.
بعض دواعي اجراء الفحص

• الصمم (Deafness)
• التهاب الشبكية الصباغي (Retinitis pigmentosa)
• امراض العظام (Bone disease)
• اضطراب التمثيل الغذائي(Metabolic)
• قصر القامة (Short stature)
• الاعاقة الذهنية (Intellectual disability)
• اعتلال عضلة القلب (Cardiomyopathy)
• الصرع (Epilepsy)
• ضمور العضلات (Muscular dystrophy)
• اختلال الحركة (Ataxia)
• الاعتلال العصبي(Neuropathy)

تحليل الجينات الشامل (الجينوم/ الإكسونات) WES/WGS يشمل التالي:

اسم الفحـــــص	مدة الفحـــص	العينــات المطلــوبة
تسلسل الجينوم الكامل | المنفرد	شهرين	عينات دم من الشخص المصاب واسرته
تسلسل الجينوم الكامل | الثنائي	شهرين	عينات دم من الشخص المصاب واسرته
تسلسل الجينوم الكامل | الثلاثي	شهرين	عينات دم من الشخص المصاب واسرته
تسلسل الجينوم الكامل | الثلاثي زائد	شهرين	عينات دم من الشخص المصاب واسرته
تسلسل الإكسوم الكامل | المنفرد	شهرين	عينات دم من الشخص المصاب واسرته
تسلسل الإكسوم الكامل | الثلاثي	شهرين	عينات دم من الشخص المصاب واسرته
تسلسل الإكسوم الكامل | الثلاثي زائد	شهرين	عينات دم من الشخص المصاب واسرته
تسلسل الإكسوم الكامل البلاتيني | المنفرد	شهرين	عينات دم من الشخص المصاب واسرته
تسلسل الإكسوم الكامل البلاتيني | الثنائي	شهرين	عينات دم من الشخص المصاب واسرته
تسلسل الإكسوم الكامل البلاتيني | الثلاثي	شهرين	عينات دم من الشخص المصاب واسرته
تسلسل الإكسوم الكامل البلاتيني | الثلاثي زائد	شهرين	عينات دم من الشخص المصاب واسرته
تسلسل الإكسوم الكامل+ فحص الكروموسومات الدقيق | المنفرد	شهرين	عينات دم من الشخص المصاب واسرته
تسلسل الإكسوم الكامل+ فحص الكروموسومات الدقيق | الثنائي	شهرين	عينات دم من الشخص المصاب واسرته
تسلسل الإكسوم الكامل+ فحص الكروموسومات الدقيق | الثلاثي	شهرين	عينات دم من الشخص المصاب واسرته
فحص الكروموسومات الدقيق | المنفرد	شهرين	عينات دم من الشخص المصاب واسرته

2- فحص ما قبل الزواج عن طريق تسلسل الاكسونات الكامل (Premarital Whole Exome Sequencing)
وهو فحص تشخيصي دقيق للمقبلين على الزواج حتى يتأكدوا أنهم لا يحملون نفس الأمراض الوراثية وهو يختلف عن فحص ما قبل الزواج العادي حيث انه يشمل ٥٠٠٠ مرض وراثي غير مشموله بفحص الزواج العادي.

شهرين	مدة فحص ما قبل الزواج عن طريق تسلسل الاكسونات الكامل
عينات دم من الخطيبين.	العينات المطلوبة

3- تحليل الكروموسومات الدقيق (CGH Microarray)
وهو فحص تشخيصي شامل لأي خلل في الكروموسومات لا يكتشف بفحص الكروموسومات العادي

30 يوم	مدة الفحص تحليل الكروموسومات الدقيق
عينة دم	العينات المطلوبة

4- تشخيص الأجنة وراثيًا قبل الانغراس بالرحم (PGT-M)
من خلال هذه التقنية يتم تلافي الأمراض الوراثية ومنع انتقالها للجيل التالي عن طريق أخذ خزعة من الجنين بعد عملية أطفال الأنابيب داخل المعمل لدراستها وفحصها جينيًا للمرض المحدد ويتم إعادة الأجنة السليمة إلى الرحم.
فإذا كان لديك مرض وراثي يمكننا مساعدتك في الحصول على طفل سليم، فهدفنا هو منع انتقال الأمراض الوراثية إلى الأجيال الجديدة عن طرق تقديم الخدمة المتكاملة بداية من تشخيص المرض بدقة في العيادة الوراثية ثم تشخيص الأجنة وراثيا للحصول على طفل سليم بإذن الله.

ما هي الكروموسومات والجينات؟ وكيف تحدث الإصابة بالمرض الوراثي ذو الجين الواحد؟
في الإنسان كل خلية تحتوي على جميع الكروموسومات التي تمت وراثتها من الآباء, 23 من الأم و23 من الأب وبهذا يحمل كل شخص 23 زوج من الكروموسومات أي 46 كروموسوم.
يتكون الكروموسوم من ال DNA وبعض البروتينات ، ينتظم ال DNA لوحدات صغيرة لتشكل الجينات ، عندما يتغير العمل الوظيفي للجين يحدث ما يسمى بالطفرة التي تحدث في سلسلة ال DNA لتؤدي إلى المرض الوراثي ذو الجين الواحد.
قد تكون الطفرة منتقلة من جيل لآخر أو حدثت بشكل جديد كليا في الفرد المصاب.

ما هو تشخيص الأجنة وراثيا قبل الانغراس؟
تشخيص الأجنة وراثيا قبل الانغراس للمرض الوراثي ذو الجين الواحد هي عملية تشخيص وراثي مبكر للأجنة قبل نقلها للرحم وبالتالي فهي تتم قبل عملية الحمل ، عن طريق التشخيص الدقيق لل DNA لكل جنين ، يتم اختيار الجنين السليم ليتم إرجاعه للرحم.
يساعد تشخيص الأجنة وراثيا قبل الانغراس العائلات التي لديها أمراض وراثية في الحصول على أجنة وثم حمل سليم بإذن الله. في ذرية يمكننا القيام بتشخيص الأجنة وراثيا قبل الانغراس لمعظم الأمراض الوراثية ذات الجين الواحد.


خطوات وتكلفة التشخيص الوراثي للأجنة قبل الانغراس
إذا لم يتم تحديد المرض والطفرة الوراثية يجب تشخيص المرض والطفرة عن طريق عيادة الوراثة في مركز ذرية الطبي قبل البدء بأي إجراء ويجب تحديد بعض النقاط الأساسية مثل تكلفة الفحص ومدته ونوع العينة.

الخطوة الأولى )الفحص التحضيري لتشخيص الأجنة وراثيا قبل الانغراس.(

شهرين	مدة الفحص التحضيري لتشخيص الأجنة وراثيا قبل الانغراس
عينات دم من الشخص المصاب و أسرته	العينات المطلوبة

الخطوة الثانية (عملية أطفال الانابيب).

16 يوم تقريبا حسب استجابة المريضة للتنشيط ونوع العلاج.

مدة الدورة العلاجية

الخطوة الثالثة (تشخيص الأجنة وراثيا قبل الانغراس).

4 أسابيع	مدة الفحص التشخيصي للأجنة وراثيا قبل الانغراس
خزعة من الأجنة الصالحة للدراسة الجينية.	العينات المطلوبة

ملاحظة
حتى لو أن الطفرة معروفة يجب عمل الفحص التحضيري لتشخيص الأجنة وراثيا قبل الانغراس وذلك بأخذ عينات دم من الطفل المصاب والأم والأب.

5- فحص الأجنة وراثيا قبل الانغراس بالرحم (PGT-A)
حيث يتم دراسة جميع كروموسومات الأجنة وراثيا قبل الانغراس بما فيها جنس الجنين ، فمع تقدم العلم الجيني يتم مساعدة الزوجين على تحقيق رغبتهما في الموازنة بين الإناث والذكور من خلال تحديد جنس الجنين.
ما هو مسح الأجنة وراثيا قبل الانغراس عن طريق الجيل القادم من التسلسل؟
مسح الاجنة وراثيًا قبل الانغراس عن طريق الجيل القادم من التسلسل هي عملية دراسة جميع الكروموسومات (24 كروموسوم) للكشف عن أي تغيير على مستوى عدد الكروموسومات والذي قد يؤدي إلى عدم انغراس الأجنة ، إجهاضات متكررة ، أو متلازمات وراثية مثل (متلازمة داون).
الجيل القادم من التسلسل هي أحدث عملية يتم من خلالها الكشف عن أي تغيير على مستوى عدد الكروموسومات في خلية واحدة.

لماذا يستخدم مسح الأجنة وراثيا قبل الانغراس؟
مسح الأجنة وراثيًا قبل الانغراس يحدد الأجنة السليمة على مستوى عدد الكوموسومات مما يساعد على اختيار تلك الاجنة للترجيع إلى الرحم ، والذي بدوره يؤدي إلى زيادة فرص الحمل ، تقليل الوقت للوصول إلى الحمل ، تقليل احتمالية الإجهاضات المتكررة.
قد يخبرنا هذا الفحص بأن جميع الأجنة غير سليمة على مستوى الكروموسوم وبالتالي لا يوجد أجنة قابلة للإرجاع ، قد يكون هذا الخبر محبطا نوعا ما ولكنه بنفس الوقت سيمنع الإجهاضات المتكررة أو لا سمح الله الحصول على طفل غير سليم وسيساعد ذلك على اتخاذ قرار أكثر دقة بالنسبة لعملية الحمل.

من الموصي هو بعمل مسح الاجنة وراثيا قبل الانغراس عن طريق الجيل القادم من التسلسل؟
النساء اللواتي تتجاوز اعمارهن 35 سنة.
الازواج الذين يعانون من مسالة الاجهاض المتكرر.
الازواج الذين قاموا بعمليات IVF متعددة ولم يتموا الحمل.
الرجال الذين لديهم عدد حيوانات منوية قليل.
الازواج الذين لديهم حمل سابق مصاب بخلل على مستوى الكروموسوم

ما هي الأمور التي تميز فحص مسح الأجنة وراثيا قبل الانغراس عن طريق الجيل القادم من التسلسل عن الفحوصات الأخرى؟
يتميز الفحص بأنه شامل وسريع وموثوق. يحتاج الفحص عدد قليل جدا من الخلايا أو حتى خلية واحد للحصول على نتيجة تصل لأكثر من 98% من الدقة.

14 يوم	مدة فحص مسح الأجنة وراثيا عن طريق الجيل القادم من التسلسل
خزعة من الأجنة الصالحة للدراسة الجينية.	العينات المطلوبة

6- فحص وقت الحمل لأي طفرة وراثية محددة (Perinatal Genetic Testing)
وهو فحص تشخيصي دقيق لأي زوجين لديهم طفل عنده مرض وراثي لحمايتهم من تكرر الحالة في الحمل القادم حيث تؤخذ خزعة من الزغابات المشيمية فيما بين الأسبوعين (12-14من الحمل) أو تؤخذ عينة من السائل الأمنيوسي حول الجنين فيما بين الأسبوعين ١٤ -١٦ قبل نفخ الروح وتفحص نفس الطفرة التي وجدت عند الطفل المصاب.

14 يومًا	مدة الفحص
عينة من السائل الأمنيوسي حول الجنين أو خزعة من الزغبات المشيمة + عينة دم من الأم.	العينات المطلوبة

7- فحص الولادة الغير جراحي (NIPT)
تعتبر فترة الحمل من أكثر الفترات إثارة وترقبًا في حياة المرأة ، والتي تجلب معها الكثير من السعادة ، وحينها تبدأ التساؤلات والمخاوف التي تتعلق بصحة جنينك. وأكثر سؤال يشغل بال الأم الحامل هو هل جنيني يعاني من متلازمة داون؟ فحص(NIPT) ينصح به للأم الحامل في مرحلة مبكرة من الحمل بغرض استبعاد وجود المتلازمات الوراثية ، ما يسمى بالتثلثات الكروموسومية، ومن بينها متلازمة داون الأكثر شيوعاً.
(NIPT) هو فحص دم بسيط وآمن يكشف عن متلازمة داون ومتلازمات وراثية أخرى بدون أي خطر على الجنين والأم.
إن الخلايا الجسدية البشرية هي خلايا ثنائية تحتوي كل منها على 23 زوج من الكرموسومات. حيث تؤدي زيادة أو نقص الكروموسومات في الخلايا البشرية إلى حدوث عيوب وراثية لدى الجنين. وتعتبر التثلثات الكروموسومية مثل 21 (متلازمة داون) و18 (متلازمة إدوارد) و13 (متلازمة باتاو) بمثابة أكثر ثلاث تشوهات كروموسوميه شيوعاً ، وعادة ما يكون سببها وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 أو 18 أو 13 على التوالي.
إن اختبار التثلث الكروموسومي المعتمد على فحص دم الأم هو اختبارآمن وسهل للكشف عن متلازمة داون وغيرها من التثلثات الكروموسوميه الأخرى. يعتمد هذا الاختبار على حقيقة أن الحمض النووي للجنين يوجد في دم الأم الحامل ويعتمد الاختبار على سحب عينة دم بمقدار 10 مل من المرأة الحامل في أسبوع الحمل من 10 إلى 24. وبعدها يتم تحليل الحمض النووي للجنين لدراسة كروموسوماته ، بالإضافة إلى تلك المعلومات فيمكن أيضاً تحديد جنس الجنين.
ومن مميزاته:

• الدقة العالية: معدل الاكتشاف أكثر من 99.9٪.
• آمن: لا يتطلب سوى 10 مل فقط من دم الأم الحامل. لذلك ، فلا يوجد أي خطر من حدوث العدوى داخل الرحم والإجهاض.
• خالٍ من المخاطر: غير مصاحب لمضاعفات الالتهابات والإجهاض.
• فحص مبكر: يتم إجراؤه في وقت مبكر 10 أسابيع من الحمل أو أكثر الأمر الذي يتيح الكشف المبكر وبالتالي اتخاذ القرار المناسب والأفضل.
• ويساعد أيضًا على معرفة جنس الجنين في الأسابيع الأولى من الحمل.

3 أسابيع	مدة الفحص الحمل الغير جراحي
عينة دم من الأم	العينات المطلوبة

8- فحص تكسر المادة الوراثية بالحيوانات المنوية (Sperm DNA Fragmentation)
قد لا يحدث تلقيح أو حمل أو يحدث إجهاض متكرر بسبب تشوهات في مادة الحمض النووي "DNA" للحيوانات المنوية التي يمكننا دراستها وعلاجها مسبقا قد يستغرق العلاج 3-6 أشهر بالأدوية والعلاجات المساندة ، مما يزيد من نسبة حدوث الحمل والحمل الطبيعي المستمر.

3 أيام	مدة الفحص تكسر المادة الوراثية بالحيوانات المنوية
عينة من السائل المنوي	العينات المطلوبة

9- فحوصات بطانة الرحم (ERA-EMMA-ALICE)
قد تلعب بطانة الرحم دور مهم في الفشل المتكرر لعملية أطفال الأنابيب بالرغم من زرع أجنة سليمة ، في هذه الحالة يتم الفحص عن:
- الفترة الزمنية المحددة التي تستقبل خلالها بطانة رحم الأم للجنين ويتم الكشف عنها بفحص يدعى (ERA).
- وجود مسببات الأمراض المرتبطة بالتهاب بطانة الرحم المزمن ويتم الكشف عنها بفحص يدعى (EMMA ).

14 يوم	مدة فحص بطانة الرحم
خزعة من الأجنة الصالحة للدراسة الجينية.	العينات المطلوبة